Gilbertův-Meulengrachtův syndrom, známý také jako morbus Gilbert, juvenilní žloutenka nebo intermitentní hyperbilirubinémie, je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubinu v krvi. Tento článek poskytuje komplexní pohled na Gilbertův syndrom, včetně jeho příčin, projevů, diagnostiky a vlivu diety.

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je benigní autozomálně recesivní dědičná porucha metabolismu bilirubinu, žlučového barviva, které vzniká při rozpadu červených krvinek. Projevuje se chronickým, mírným zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru, bez přítomnosti bilirubinu v moči, hyperhemolýzy a dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle je diagnostikován u adolescentů, ale může se projevit v kterémkoli věku. Syndrom popsal v roce 1901 francouzský lékař Augustin Nicolas Gilbert.

Příčiny Gilbertova syndromu

Příčinou Gilbertova syndromu je snížená aktivita enzymu UDP-glukuronosyltransferázy (UGT1A1), který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu v játrech. Tento enzym je kódován genem UGT1A1. Mutace v tomto genu vedou ke snížení aktivity enzymu, což má za následek hromadění nekonjugovaného bilirubinu v krvi. V krevní plazmě je pak přebytek nekonjugovaného bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, a proto je pomaleji konjugován s kyselinou glukuronovou než u zdravých jedinců.

Prevalence Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom se vyskytuje u 3-15 % indoevropské populace. Frekvence výskytu se udává v širokých mezích až do 7-8 %, je asi 4 x častější u mužů než u žen. Ačkoli je genotypová frekvence tohoto onemocnění u obou pohlaví stejná, muži bývají postiženi až čtyřikrát častěji. Vyšší výskyt Gilbertova syndromu u mužů je způsoben faktem, že hladiny bilirubinu v krevním séru jsou u žen v důsledku hormonálních vlivů na metabolizaci bilirubinu v játrech fyziologicky nižší než u mužů.

Projevy Gilbertova syndromu

Mnoho lidí s Gilbertovým syndromem je zcela bez obtíží a o své diagnóze se dozví náhodou při krevních testech prováděných z jiných důvodů. U jiných se mohou objevit následující příznaky:

Čtěte také: Co jíst při IBS

• Mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinemie, většinou do 80 μmol/l, málokdy do 100 μmol/l, bez manifestní hemolýzy a bez známek jiné poruchy jaterních funkcí (kromě glukuronidace).
• Ikterus (žloutenka), projevující se nažloutlým zabarvením kůže a očního bělma. Může být patrný jen za určitých okolností, například při stresu, nemoci nebo hladovění. Objektivní nález je chudý - při pečlivém vyšetření nacházíme jen lehce nažloutlé bělmo či sliznici měkkého patra. Ani to však nemusí být.
• Únava, slabost a snížená výkonnost. Jiní vyhledávají lékaře pro pocit únavnosti, nevýkonnosti, slabosti, špatnou schopnost soustředit se.
• Poruchy trávení, jako je nevolnost, nadýmání, bolesti břicha nebo ztráta chuti k jídlu. Někdy je přítomná porucha trávení či bolestivý tlak pod pravým obloukem žeberním. Nespecifickými příznaky bývá ztráta chuti k jídlu, hubnutí, svědění pokožky (bez viditelných změn na kůži) a jiné.
• Prohloubení žloutenky v době zátěže (choroba, operace, úraz).

Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu se opírá o:

• Anamnézu: Pečlivé zhodnocení osobní a rodinné anamnézy.
• Fyzikální vyšetření: Zaměření na přítomnost ikteru a dalších známek jaterního onemocnění.
• Krevní testy:
  • Opakované zjištění zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v séru (obvykle do 80 μmol/l). Zvýšená hladina má být zjištěna opakovaně, nejméně 3×, protože kolísá (odtud kolísavá žloutenka).
  • Normální krevní obraz, včetně počtu retikulocytů (pro vyloučení hemolýzy). Během diagnostiky musíme vyloučit hemolýzu, tj. musí být normální krevní obraz, včetně retikulocytů.
  • Normální jaterní testy (ALT, AST, ALP, GMT). Dále jsou jaterní testy v normě, negativní HBsAg a anti HCV.
• Vyloučení jiných příčin hyperbilirubinémie: Diferenciální diagnostika zahrnuje vyloučení jiných onemocnění, která mohou způsobovat zvýšení hladiny bilirubinu, jako jsou hemolytické anémie, onemocnění jater a žlučových cest.

Jaterní biopsie není pro diagnózu Gilbertova syndromu přínosná a provádí se jen tam, kde jsou pochybnosti o diagnóze.

Vliv diety na Gilbertův syndrom

Onemocnění nelze léčit žádnou dietou. Nicméně, strava a životní styl mohou ovlivnit hladinu bilirubinu a celkovou pohodu jedince s Gilbertovým syndromem.

Doporučení pro stravování při Gilbertově syndromu

• Pravidelná strava: Vyhýbejte se dlouhým intervalům mezi jídly a hladovění, které mohou vést ke zvýšení hladiny bilirubinu. Již r.1906 upozornil Gilbert, že hladovění hyperbilirubinémii prohlubuje.
• Dostatečný pitný režim: Udržujte hydrataci organismu, což podporuje správnou funkci jater a ledvin.
• Omezení alkoholu: Alkohol může zatěžovat játra a zhoršovat hyperbilirubinémii. Nadměrná konzumace alkoholu může významně ovlivnit celkové zdraví i zdraví jater samotných. Alkohol obecně nelze v žádném množství považovat za zdraví prospěšný či naprosto neškodný.
• Vyvážená strava: Konzumujte stravu bohatou na ovoce, zeleninu, celozrnné obiloviny a libové bílkoviny.
• Omezení příjmu fruktózy: Pro játra je ve vysokých dávkách riziková především fruktóza. Rizikový je ale vysoký příjem fruktózy ve formě glukózovo-fruktózového sirupu a obdobných sladidel, které se používají ke slazení mnoha různých výrobků. Z tohoto důvodu je vhodné omezit množství přidaných cukrů na minimum. Stejně tak je vhodné omezit nadměrnou konzumaci džusů a ovocných šťáv v jejich nezředěné formě.
• Zdravé tuky: Preferujte nenasycené mastné kyseliny (omega-3) a omezte nasycené a trans-nenasycené mastné kyseliny. Nadměrný příjem nasycených mastných kyselin a trans nenasycených mastných kyselin může vést k akumulaci tuku v játrech. V důsledku toho může docházet k postupnému vzniku onemocnění nealkoholické steatózy a nealkoholické steatohepatitidy.
• Dostatečný příjem vlákniny: Celozrnné potraviny a vláknina jsou klíčové pro správnou funkci trávicího traktu a celkového zdraví.
• Antioxidanty: Zahrňte do stravy potraviny bohaté na antioxidanty, které chrání játra před poškozením.

Konkrétní potraviny a živiny pro podporu jater

• Ostropestřec mariánský: Bylina s antioxidačními a protizánětlivými účinky, která podporuje regeneraci jaterních buněk.
• Zelený čaj: Obsahuje antioxidanty, které chrání játra.
• Kurkuma: Koření s protizánětlivými účinky, které podporuje detoxikaci jater.
• Česnek: Podporuje detoxikaci jater a snižuje hladinu cholesterolu.
• Řepa: Podporuje tvorbu žluči a detoxikaci jater.
• Hořčík: Magnesium je naprosto nezbytné pro aktivace mnoha enzymů nejen 2,fáze jaterní biotransformace, ale magnesium obecně figuruje ve více než 600 enzymatických reakcích v těle.

Doplňky stravy

Pro všeobecné zlepšení funkcí jaterních můžeme v přírodní medicíně pro ochranu jater použít preparáty s antioxidačními účinky. Využívají se také kombinace ingrediencí.

Čtěte také: Syndrom polycystických ovarií a hubnutí

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba Gilbertova syndromu obvykle není nutná, protože se jedná o benigní stav. Důležité je pacienta upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou. Hlavním úkolem lékaře je, aby nemocnému vysvětlil nezhoubnost metabolické změny, že je případně „více žlutý než nemocný“, že je nejlepší žloutenku nesledovat a tím se netraumatizovat. V některých případech, kdy jsou příznaky obtěžující, může lékař doporučit:

• Fenobarbital: Lék, který zvyšuje aktivitu enzymu UGT1A1.
• Úpravu životního stylu: Dodržování zdravé stravy, pravidelný spánek a vyhýbání se stresu.

Gilbertův syndrom a léky

Mít Gilbertův syndrom, může také znamenat, že rizika vzniku žloutenky nebo jiných vedlejších účinků po užívání některých léků budou vyšší. Nemocní by se také měli s lékařem konzultovat užívání veškerých léčiv. Některá totiž způsobují další zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi. Jedinci s Gilbertovým syndromem v důsledku zmíněného enzymového defektu obtížně metabolizují některé léky, např. některé inhibitory proteáz, irinotecan, gemfibrozil, paracetamol.

Pozitiva Gilbertova syndromu

Zvýšená hladina především nekonjugovaného bilirubinu má také pozitivní studiemi potvrzené účinky. Bilirubin je totiž silný antioxidant, tedy pomáhá neutralizovat nebezpečné volné radikály, nestabilní molekuly, které způsobují poškození buněk a DNA. Bilirubin má také protizánětlivé účinky, protože inhibuje aktivitu některých prozánětlivých mediátorů. Zvýšené hladiny bilirubinu mohou chránit také před některými typy rakoviny (tlustého střeva, prsu a plic). Lidé s vyššími hladinami bilirubinu vykazují také lepší citlivost na inzulín, což je chrání před rizikem diabetu 2.

Čtěte také: Co je syndrom krátkého střeva?