Cystická fibróza (CF), dříve známá jako mukoviscidóza, je závažné dědičné onemocnění, které postihuje především dýchací a trávicí ústrojí, ale i další orgány. V České republice se vyskytuje u 1 z 2 500-4 500 novorozenců. Odhaduje se, že podobný počet onemocnění není diagnostikován, a proto není ani správně léčen.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza je multisystémové onemocnění, které může postihnout všechny orgány v těle s výjimkou mozku. Je způsobena mutací v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje protein zodpovědný za funkci chloridového kanálu. Při narušení CFTR proteinu dochází k abnormálnímu transportu chloridových a sodíkových iontů přes epiteliální membrány, což vede k dehydrataci hlenu a vývodu slinivky břišní.
Příznaky cystické fibrózy
Klinické příznaky cystické fibrózy jsou různé v závislosti na věku pacienta.
- Novorozenci: mekoniový ileus (ucpání střeva vazkou smolkou), protrahovaná novorozenecká žloutenka.
- Kojenci: neprospívání, řídké a časté stolice s viditelným tukem.
- Starší děti: zahlenění, vlhký kašel, vykašlávání hnisavého sputa, změny v plicní tkáni, chronicky zastřené paranazální dutiny, paličkovité prsty, hrudník v nádechovém postavení.
- Adolescenti a dospělí: obstruktivní i neobstruktivní azoospermie (nepřítomnost spermií v ejakulátu), kongenitální bilaterální chybění vas deferentis (CABVD).
Diagnostika cystické fibrózy
Diagnostika cystické fibrózy zahrnuje několik kroků:
- Novorozenecký screening: vyšetření imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) ze suché kapky krve. Zvýšená hodnota IRT může signalizovat CF.
- Genetické vyšetření: mutační analýza v CFTR genu ze suché kapky krve. Nález dvou mutací potvrzuje diagnózu CF.
- Potní test: měření koncentrace chloridů v potu po stimulaci pilokarpinovou iontoforézou. Patologická elevace chloridů v potu (nad 60 mmol/l) je dalším ukazatelem CF.
V rizikových rodinách se provádí prenatální diagnostika v těhotenství.
Čtěte také: Zkušenosti Haliny Pawlowské s hubnutím
Léčba cystické fibrózy
Léčba cystické fibrózy je komplexní, celoživotní a nákladná. Vyžaduje tým odborníků, včetně pediatra, pneumologa, fyzioterapeuta, genetika, dietologa, diabetologa, ORL specialisty, kardiologa, gastroenterologa, alergologa, rentgenologa, chirurga-transplantologa, psychologa a sociálního pracovníka.
Pilíře léčby CF:
- Respirační léčba: inhalace mukolytik, dechová fyzioterapie, antibiotická léčba při infekcích.
- Nutriční terapie:
- Pankreatická substituce (enzymy slinivky břišní před každým jídlem).
- Vysokoenergetická strava bohatá na bílkoviny a tuky (o 30-50 % více kalorií než u zdravých vrstevníků).
- Doplňková výživa (nutriční nápoje, sonda do žaludku, nitrožilní výživa).
- Vitaminy rozpustné v tucích (A, D, E, K).
- Dostatečný příjem soli.
- Fyzioterapie: dechová a pohybová rehabilitace.
- Léky ovlivňující CFTR: potenciátory a korektory (cílené na specifické mutace).
- Transplantace plic: v těžkých případech s dlouhodobě sníženou funkcí plic.
Dietní doporučení pro pacienty s cystickou fibrózou
Je důležité, aby pacienti s CF dodržovali zdravou a vyváženou stravu v souladu s doporučeními svého lékaře. Mají zvýšenou energetickou (kalorickou) potřebu a potřebu tuků a bílkovin, protože je jejich organismus obtížněji získává z potravy. Přesné množství energie a tuků se u každého liší, proto je důležité konzultovat stravovací plán s lékařem nebo nutričním terapeutem.
Zásady stravování u CF:
- Vysokokalorická strava: Cystická fibróza způsobuje, že tělo hůře vstřebává živiny, proto je nutné přijímat více kalorií než zdraví jedinci. Doporučuje se konzumovat stravu s o 30-50 % vyšším energetickým obsahem, než je obvyklé pro daný věk a aktivitu.
- Dostatek tuků: Tuky jsou důležitým zdrojem energie a pomáhají vstřebávat vitamíny rozpustné v tucích (A, D, E, K). Doporučuje se, aby tuky tvořily 35-45 % celkového energetického příjmu. Vybírejte zdravé tuky, jako jsou nenasycené mastné kyseliny obsažené v rostlinných olejích, ořeších, semínkách a avokádu.
- Dostatek bílkovin: Bílkoviny jsou stavební kameny těla a jsou důležité pro růst a regeneraci tkání. Doporučuje se konzumovat dostatek bílkovin z kvalitních zdrojů, jako jsou maso, ryby, vejce, mléčné výrobky, luštěniny a ořechy.
- Enzymy slinivky břišní: Většina pacientů s CF má nedostatečnou funkci slinivky břišní, proto je nutné před každým jídlem užívat pankreatické enzymy v kapslích. Tyto enzymy pomáhají trávit tuky, bílkoviny a sacharidy.
- Vitaminy a minerály: Pacienti s CF mají často nedostatek vitamínů rozpustných v tucích (A, D, E, K), proto je důležité je pravidelně doplňovat. Dále je důležité dbát na dostatečný příjem vápníku, železa a zinku.
- Sůl: Zvýšené ztráty soli potem mohou vést k dehydrataci a nerovnováze elektrolytů, proto je nutné dodávat sůl ve formě minerálek nebo přisolováním stravy.
- Pravidelná strava: Doporučuje se jíst 5-6krát denně menší porce, aby se zajistil stálý přísun energie a živin. Důležité jsou vydatné snídaně, svačiny a druhá večeře.
Tipy pro zvýšení kalorického příjmu:
- Přidávejte do jídel sýr, smetanu, máslo, ořechy, semínka, avokádo nebo rostlinné oleje.
- Konzumujte energeticky bohaté potraviny, jako jsou ořechy, avokádo, tučné ryby a sladké pečivo (s mírou).
- Pijte nutriční nápoje mezi jídly.
- Jezte vydatné snídaně, svačiny a večeře.
Metabolické změny po zavedení léčby CFTR modulátory
Léčba CFTR modulátory zásadně mění přístup k nutriční podpoře pacienta s cystickou fibrózou. Univerzálně doporučovanou vysokokalorickou a vysokoproteinovou výživu je nutné modifikovat nebo opustit. U pacientů na léčbě CFTR modulátory se dostává do popředí význam racionální, zdravé stravy. Nutriční doporučení pro pacienty s cystickou fibrózou je v současnosti nutné individualizovat.
Čtěte také: Co jíst při jaterní dietě
Čtěte také: Krabičková dieta Brandýs nad Labem: Výběr