Poruchy Metabolismu a Výživy: Příznaky a Léčba

Metabolismus představuje souhrn biochemických procesů, které organismu zajišťují energii a přeměňují látky nezbytné pro stavbu a správnou funkci buněk, tkání a orgánů. Zahrnuje jak přísun živin, tak i vylučování odpadních produktů. Tyto procesy jsou řízeny neurohumorálně a probíhají ve dvou protipólných stavech: anabolismu (pozitivní bilance) a katabolismu (negativní bilance). Pro správný metabolismus jsou nezbytné vitamíny a další prvky. Cílem příjmu živin je získání dostatečného energetického zdroje pro buněčné procesy.

Energetická Hierarchie Živin

Při tvorbě energie organismus preferuje sacharidy, které přijímá potravou a doplňuje je přeměnou tuků na glukózu. Hladina glukózy v krvi je tak udržována na relativně stálé úrovni. Při zvýšeném štěpení tuků stoupá hladina ketolátek, které mohou sloužit jako alternativní zdroj energie a šetřit bílkoviny. Nadměrné využívání bílkovin jako zdroje energie vede k patologickým stavům.

Příčiny Poruch Metabolismu

Poruchy metabolismu mohou mít různé příčiny, včetně:

  • Poruch příjmu a složení živin
  • Poruch využití živin v metabolických procesech
  • Nedostatku hormonů
  • Genetických vad
  • Závažných souběžných onemocnění

Složkami výživy jsou voda (denní příjem kolem 2000 ml), proteiny (0,8 g/kg tělesné hmotnosti), glycidy (přibližně 60 % stravy) a lipidy (zásoba energie a nosiče vitamínů). Strava by měla být posuzována z hlediska množství (energetická hodnota) a kvality (optimální složení včetně stopových látek).

Hladovění a Jeho Důsledky

Při hladovění organismus nejprve využívá zásoby jaterního glykogenu a následně zvyšuje lipolýzu a produkci ketolátek jako náhradního zdroje energie. Spotřeba energetických zásob vede k výraznému hubnutí.

Čtěte také: Příznaky, příčiny a léčba poruch metabolismu

Otoky z Hladu

Otoky z hladu vznikají v důsledku poklesu onkotického tlaku krevní plazmy, což vede k přesunu tekutiny z buněk do extracelulárního prostoru. Srdce vykazuje snížený srdeční výdej v důsledku snížení funkce levé komory. Ventilace plic je omezena snížením minutové plicní ventilace a vitální kapacity zhoršenou funkcí mezižeberních svalů.

Poruchy Příjmu Potravy

Mentální Anorexie

Mentální anorexie je psychická porucha charakterizovaná cíleným snižováním tělesné hmotnosti a nekritickým pohledem na vlastní tělo. Dochází k proteinové a energetické malnutrici se všemi důsledky. Postiženy bývají nejčastěji dívky ke konci puberty, ale i chlapci.

Bulimie

Bulimie je další psychická porucha, pro kterou jsou typické stavy častého nezvládnutelného přejídání a snahy o redukci hmotnosti za použití diuretik, projímadel a zvracení.

Obezita

Obezita je definována jako nadměrné ukládání tukových zásob v důsledku nepoměru mezi energetickým příjmem a výdejem. Za normu se u mužů považuje hodnota do 20 % tělesného tuku a u žen do 25 %. Rozlišujeme dva typy ukládání tuku: jablíčkový (viscerální) u mužů a hruškový u žen. Pro hodnocení obezity se používá BMI (body mass index), který by měl být v rozmezí 20-25. Hodnoty vyšší značí nadváhu, hodnoty nad 35 obezitu. Důležitý je také obvod pasu, který by u mužů neměl přesahovat 105 cm a u žen 95 cm.

Příčiny Obezity

Příčiny obezity jsou multifaktoriální a zahrnují genetické faktory, stravovací návyky, fyzickou aktivitu a stres. Důležitou roli hraje nastavení hypotalamického centra hladu a sytosti, které je individuálně nastaveno na dosažení určité masy tělesného tuku (adipostat). Vyšší nastavení tohoto centra může být problémem u recidiv obézních jedinců při hubnutí (jojo efekt). V patogenezi obezity se uplatňuje i teorie leptinové rezistence, kdy hypotalamická centra hůře reagují na leptin.

Čtěte také: Co jsou poruchy metabolismu aminokyselin?

Komplikace Obezity

Obezita je často spojena s diabetem II. typu, inzulinorezistencí, hypertenzí a hypercholesterolémií. Kombinace obezity a dechové nedostatečnosti se nazývá Pickwickův syndrom.

Vrozené Vady Metabolismu

Vrozené vady metabolismu představují rozsáhlou a heterogenní skupinu onemocnění způsobených chybnou funkcí enzymů nebo změnami ve složení či množství strukturálních nebo transportních proteinů. Obvykle jsou dědičné autozomálně recesivně nebo gonozomálně recesivně. Mitochondriální onemocnění mají maternální typ dědičnosti. Část z nich se projevuje již v novorozeneckém období.

Klinické Projevy Vrozených Metabolických Vad

Klinická manifestace vrozených metabolických vad může postihnout prakticky jakýkoli systém. Nejčastější jsou neurologické a gastrointestinální příznaky. Projevy mohou být akutní či chronické. Mezi akutní příznaky patří zvracení s dehydratací až šokem, letargie a koma, rhabdomyolýza a hypoglykémie během onemocnění, stresu či delšího hladovění. První příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku a v různém věku se mohou projevovat různě.

Příklady Vrozených Metabolických Vad

  • Neketotická hyperglycinémie: Porucha funkce mitochondriálního enzymatického komplexu štěpícího glycin.
  • Poruchy cyklu močoviny:
  • Organické acidémie (větvených řetězců): Prezentují se život ohrožujícím onemocněním (letargie, nechutenství, zvracení, šok) mezi 12. a 72.
  • Gaucherova choroba:
  • Niemann-Pickova choroba:
  • Mukopolysacharidóza VII:
  • Galaktosemie: závažné AR dědičné onemocnění (gen na krátkém raménku 9. patogeneze: v těle se hromadí Gal-1-P → v játrech se metabolizuje alternativní cestou na galaktikol - tkáňový toxin, zejm.
  • Tyrozinémie I: AR dědičné onemocnění, gen je na 17. hyperlipidémie a hyperlaktacidémie, která blokuje vylučování kys.

Malnutrice (Podvýživa)

Malnutrice negativně ovlivňuje zdravotní stav, zhoršuje průběh nemoci a komplikuje léčbu. Má nepříznivý vliv na složení těla a jeho funkci. Může být těžko rozeznatelná, obzvláště u osob s nadváhou. Může vzniknout rychle v důsledku onemocnění, nebo pomalu, např. u seniorů.

Příznaky Malnutrice

  • Neúmyslná ztráta hmotnosti
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Únava, ztráta energie a svalové síly
  • Změny nálady a zhoršení paměti
  • Otoky a zadržování vody

Rizikové Faktory Malnutrice

  • Věk nad 65 let
  • Chronická progresivní onemocnění
  • Onemocnění dlouhodobého charakteru
  • Sociální izolace
  • Nevhodné bydlení
  • Snížená schopnost polykat nebo bolest při polykání
  • Omezení pohybu

Důsledky Malnutrice

Malnutrice ovlivňuje všechny systémy v těle. Způsobuje zvýšenou náchylnost k infekčním onemocněním, komplikuje průběh nemoci, zhoršený průtok krve ledvinami a sníženou schopnost čistit krev.

Čtěte také: Co je třeba vědět o poruchách metabolismu cukru

Metabolický Syndrom

Metabolický syndrom je stav, kdy se u člověka současně vyskytuje několik rizikových faktorů pro kardiovaskulární onemocnění a diabetes 2. typu. Mezi tyto faktory patří obezita, dyslipidemie (zvýšená hladina krevních lipidů), hypertenze (vysoký krevní tlak) a porušená glukózová tolerance nebo diabetes 2. typu.

Diagnostika Metabolického Syndromu

Metabolický syndrom je definován obvodem pasu, hladinou glukózy, triglyceridů a HDL cholesterolu v krvi (nalačno) a krevním tlakem. Pro stanovení diagnózy metabolického syndromu musí být přítomny alespoň tři z pěti rizikových faktorů.

Příčiny Metabolického Syndromu

Metabolický syndrom je způsoben nezdravým životním stylem a špatnými stravovacími návyky. K rozvoji přispívá nadváha nebo obezita, nedostatek pohybové aktivity, strava s nadměrným obsahem tuků a cholesterolu, nadměrná konzumace alkoholu a soli, kouření, dlouhodobý stres a některá onemocnění nebo léčba.

Léčba Metabolického Syndromu

Léčba metabolického syndromu zahrnuje změnu životního stylu, redukci tělesné hmotnosti, zvýšení pohybové aktivity, snížení konzumace alkoholu a nasycených mastných kyselin a stravu s vysokým obsahem vlákniny. V případě potřeby se používají léky na snižování krevního tlaku, hladiny cholesterolu nebo hladiny glukózy v krvi.

Prevence Metabolického Syndromu

Prevencí metabolického syndromu je zdravý životní styl, který zahrnuje vyváženou stravu, dostatek pohybu a omezení rizikových faktorů.