Fenylketonurie (PKU) je vrozená metabolická porucha, která vyžaduje celoživotní dodržování speciální diety s omezením příjmu fenylalaninu (PHE). Fenylalanin je aminokyselina obsažená v bílkovinách, kterou tělo s PKU nedokáže správně zpracovat. Včasná diagnóza a správně nastavená dieta jsou klíčové pro prevenci vážných zdravotních komplikací, především nevratného poškození mozku.
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) je dědičná metabolická porucha, při které tělo nedokáže efektivně odbourávat aminokyselinu fenylalanin. Tato aminokyselina je nezbytnou součástí bílkovin. V důsledku nedostatku nebo nefunkčnosti jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH) dochází k hromadění fenylalaninu v krvi a tkáních.
Novorozenecký screening a včasná diagnóza
V České republice se provádí novorozenecký screening na PKU od roku 1975. Díky tomuto screeningu je možné odhalit onemocnění včas, ještě před rozvojem klinických příznaků. Screening se provádí odběrem krve z patičky novorozence. V případě pozitivního výsledku je nutné provést kontrolní odběry a zahájit léčbu.
Klasická vs. lehčí forma PKU
Existují různé formy fenylketonurie. Klasická forma vyžaduje velmi přísnou dietu s minimálním příjmem fenylalaninu. Na lehčí formu PKU se v současnosti testuje lék, který by pacientům umožnil jíst běžnou stravu s menšími omezeními.
Léčba fenylketonurie: Základem je dieta
Základem léčby PKU je celoživotní dodržování nízkobílkovinné diety s omezením příjmu fenylalaninu. Cílem diety je udržet hladinu fenylalaninu v krvi v bezpečném rozmezí (obvykle 180-480 µmol/l).
Čtěte také: Zkušenosti Haliny Pawlowské s hubnutím
Omezení bílkovin a fenylalaninu
Dieta při PKU spočívá v omezení příjmu přirozených bílkovin, které obsahují fenylalanin. To znamená vyloučení nebo výrazné omezení potravin bohatých na bílkoviny, jako jsou:
- Maso a masné výrobky
- Mléko a mléčné výrobky
- Vejce
- Luštěniny
- Obilninové výrobky (pečivo, těstoviny)
- Čokoláda a další
Množství povoleného fenylalaninu je individuální a závisí na toleranci pacienta. Lékař nebo nutriční terapeut stanoví denní dávku fenylalaninu, kterou je nutné dodržovat.
Nízkobílkovinné potraviny
Základem jídelníčku při PKU jsou nízkobílkovinné potraviny:
- Zelenina (s výjimkou některých druhů s vyšším obsahem bílkovin)
- Ovoce (s výjimkou některých druhů s vyšším obsahem bílkovin)
- Rostlinné tuky a oleje
- Speciální nízkobílkovinné mouky a výrobky z nich (chléb, těstoviny, pečivo)
Speciální nízkobílkovinné potraviny jsou vyráběny z bezbílkovinných surovin a jsou určeny pro pacienty s PKU. Tyto potraviny jsou však dražší a hůře dostupné než běžné potraviny.
Aminokyselinové přípravky
Kromě nízkobílkovinné diety je nutné doplňovat aminokyseliny, které tělo potřebuje pro správný růst a vývoj. Pacienti s PKU užívají speciální aminokyselinové přípravky, které obsahují všechny esenciální aminokyseliny kromě fenylalaninu. Tyto přípravky jsou obohaceny o vitamíny a minerály.
Čtěte také: Co jíst při jaterní dietě
Chuť aminokyselinových přípravků bývá specifická a pro některé děti obtížně přijatelná. Existují různé formy přípravků (práškové, tekuté, s příchutí) a je možné je střídat, aby se předešlo nechutenství.
Jídelníček při fenylketonurii: Praktické tipy
Sestavení jídelníčku pro pacienta s PKU vyžaduje pečlivé plánování a znalost obsahu fenylalaninu v jednotlivých potravinách.
Vážení a výpočet
Každá porce jídla musí být přesně odvážena a vypočítána, aby se dodrželo stanovené množství fenylalaninu. K tomuto účelu slouží potravinové tabulky nebo speciální software.
Pravidelnost a vyváženost
Je důležité jíst pravidelně, ideálně 6krát denně, aby se předešlo hladovění, které může vést ke zvýšení hladiny fenylalaninu. Strava by měla být vyvážená a obsahovat dostatek energie, vitamínů a minerálů.
Speciální recepty a kuchařky
Existuje mnoho receptů a kuchařek pro pacienty s PKU, které usnadňují přípravu chutných a vyvážených jídel. Recepty využívají nízkobílkovinné potraviny a jsou uzpůsobeny pro omezený příjem fenylalaninu.
Čtěte také: Krabičková dieta Brandýs nad Labem: Výběr
Příklady jídelníčku
- Snídaně: Nízkobílkovinný chléb s rostlinným máslem a zeleninou
- Svačina: Jablko nebo hruška
- Oběd: Nízkobílkovinné těstoviny s rajčatovou omáčkou a zeleninou
- Svačina: Nízkobílkovinné sušenky
- Večeře: Brambory s dušenou zeleninou
- Před spaním: Aminokyselinový přípravek
Život s fenylketonurií: Výzvy a podpora
Život s fenylketonurií přináší řadu výzev, ale s dobrou podporou a informovaností je možné vést plnohodnotný život.
Finanční zátěž
Speciální nízkobílkovinné potraviny jsou drahé a nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. To představuje značnou finanční zátěž pro rodiny s dětmi s PKU.
Dostupnost potravin
Dostupnost speciálních potravin je v České republice stále problematická. Většina potravin je dostupná pouze ve specializovaných e-shopech nebo lékárnách při metabolických centrech.
Školní stravování
Zajištění speciální diety ve školním stravování může být obtížné. Je nutné komunikovat se školou a zajistit, aby dítě dostávalo vhodné jídlo. V některých školách je možné ohřívat jídlo přinesené z domova.
Pacientské organizace
V České republice existuje Národní sdružení PKU a jiných DMP, které poskytuje podporu a informace rodinám s dětmi s PKU. Sdružení pořádá setkání, semináře a tábory pro děti s PKU.
Psychologická podpora
Dodržování přísné diety může být psychicky náročné, zejména pro děti a dospívající. Důležitá je psychologická podpora a poradenství, které pomáhají zvládat stres a dodržovat dietu.
Fenylketonurie v dospělosti a těhotenství
I v dospělosti je důležité dodržovat dietu, i když může být méně přísná než v dětství. Zvláštní péči vyžadují ženy s PKU, které plánují těhotenství.
Dieta v těhotenství
V těhotenství je nutné dodržovat velmi přísnou dietu, aby se zabránilo poškození plodu. Vysoká hladina fenylalaninu v krvi matky může vést k vývojovým vadám, mentální retardaci a dalším problémům.
Monitorování a doplňování živin
Během těhotenství je nutné pravidelně monitorovat hladinu fenylalaninu v krvi a doplňovat vitamíny a minerály, které mohou být v dietě nedostatečné.